VAX1

VAX1
Ідентифікатори
Символи VAX1, MCOPS11, ventral anterior homeobox 1
Зовнішні ІД OMIM: 604294 MGI: 1277163 HomoloGene: 7593 GeneCards: VAX1
Пов'язані генетичні захворювання
microphthalmia, syndromic 11[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity
DNA binding
sequence-specific DNA binding
chromatin DNA binding
GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific
RNA polymerase II intronic transcription regulatory region sequence-specific DNA binding
GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific

Клітинна компонента

клітинне ядро

Біологічний процес

axon guidance
skeletal muscle cell differentiation
multicellular organism development
roof of mouth development
camera-type eye development
central nervous system development
диференціація клітин
brain development
neuron migration
GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II
GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
transcription, DNA-templated
нейробіологія розвитку
negative regulation of neuroblast proliferation

Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
11023
22326
Ensembl
ENSG00000148704
ENSMUSG00000006270
UniProt
Q5SQQ9
Q2NKI2
RefSeq (мРНК)
NM_199131
NM_001112704
NM_009501
RefSeq (білок)
NP_001106175
NP_954582
NP_033527
Локус (UCSC) Хр. 10: 117.13 – 117.14 Mb Хр. 19: 59.15 – 59.16 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

VAX1 (англ. Ventral anterior homeobox 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 334 амінокислот, а молекулярна маса — 34 713[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MFGKPDKMDVRCHSDAEAARVSKNAHKESRESKGAEGNLPAAFLKEPQGA
FSASGAAEDCNKSKSNSAADPDYCRRILVRDAKGSIREIILPKGLDLDRP
KRTRTSFTAEQLYRLEMEFQRCQYVVGRERTELARQLNLSETQVKVWFQN
RRTKQKKDQGKDSELRSVVSETAATCSVLRLLEQGRLLSPPGLPALLPPC
ATGALGSALRGPSLPALGAGAAAGSAAAAAAAAPGPAGAASPHPPAVGGA
PGPGPAGPGGLHAGAPAAGHSLFSLPVPSLLGSVASRLSSAPLTMAGSLA
GNLQELSARYLSSSAFEPYSRTNNKEGAEKKALD

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з VAX1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12660 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
  5. UniProt, Q5SQQ9 (англ.) . Архів оригіналу за 7 листопада 2016. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 10
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

 
Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори
 
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль
/ Лейцинова застібка
(bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
 
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4)
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
  • WRKY
 
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
 
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
 
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
  • AP2
  • EREBP
  • B3
(0.6) Інші