PHOX2B

PHOX2B
Ідентифікатори
Символи PHOX2B, NBLST2, NBPhox, PMX2B, paired like homeobox 2b, CCHS
Зовнішні ІД OMIM: 603851 MGI: 1100882 HomoloGene: 68371 GeneCards: PHOX2B
Пов'язані генетичні захворювання
Haddad syndrome, синдром Ундіни[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

sequence-specific DNA binding
RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding
GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
DNA binding
GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific
GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific

Клітинна компонента

клітинне ядро
нуклеоплазма

Біологічний процес

negative regulation of cell population proliferation
glial cell differentiation
respiratory system development
positive regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle
medullary reticular formation development
transcription, DNA-templated
parasympathetic nervous system development
regulation of respiratory gaseous exchange by nervous system process
noradrenergic neuron development
cellular response to BMP stimulus
multicellular organism development
neural crest cell migration involved in autonomic nervous system development
hindbrain tangential cell migration
sympathetic nervous system development
skeletal muscle cell differentiation
enteric nervous system development
retrotrapezoid nucleus neuron differentiation
регуляція експресії генів
positive regulation of neuron differentiation
brainstem development
inner ear development
розвиток клітин
GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
sympathetic ganglion development
negative regulation of neuron differentiation
cell differentiation in hindbrain
autonomic nervous system development
efferent axon development in a lateral line nerve
neuron differentiation
neuron migration
dopaminergic neuron differentiation
noradrenergic neuron differentiation
GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
transcription by RNA polymerase II
positive regulation of cold-induced thermogenesis
нейробіологія розвитку

Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
8929
18935
Ensembl
ENSG00000109132
ENSMUSG00000012520
UniProt
Q99453
O35690
RefSeq (мРНК)
NM_003924
NM_008888
RefSeq (білок)
NP_003915
NP_032914
Локус (UCSC) Хр. 4: 41.74 – 41.75 Mb Хр. 5: 67.25 – 67.26 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

PHOX2B (англ. Paired like homeobox 2b) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 314 амінокислот, а молекулярна маса — 31 621[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MYKMEYSYLNSSAYESCMAGMDTSSLASAYADFSSCSQASGFQYNPIRTT
FGATSGCPSLTPGSCSLGTLRDHQSSPYAAVPYKLFTDHGGLNEKRKQRR
IRTTFTSAQLKELERVFAETHYPDIYTREELALKIDLTEARVQVWFQNRR
AKFRKQERAAAAAAAAAKNGSSGKKSDSSRDDESKEAKSTDPDSTGGPGP
NPNPTPSCGANGGGGGGPSPAGAPGAAGPGGPGGEPGKGGAAAAAAAAAA
AAAAAAAAAAGGLAAAGGPGQGWAPGPGPITSIPDSLGGPFASVLSSLQR
PNGAKAALVKSSMF

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • Yokoyama M., Nishi Y., Yoshii J., Okubo K., Matsubara K. (1996). Identification and cloning of neuroblastoma-specific and nerve tissue-specific genes through compiled expression profiles. DNA Res. 3: 311—320. PMID 9039501 DOI:10.1093/dnares/3.5.311
  • Adachi M., Browne D., Lewis E.J. (2000). Paired-like homeodomain proteins Phox2a/Arix and Phox2b/NBPhox have similar genetic organization and independently regulate dopamine beta-hydroxylase gene transcription. DNA Cell Biol. 19: 539—554. PMID 11034547 DOI:10.1089/104454900439773
  • Yokoyama M., Watanabe H., Nakamura M. (1999). Genomic structure and functional characterization of NBPhox (PMX2B), a homeodomain protein specific to catecholaminergic cells that is involved in second messenger-mediated transcriptional activation. Genomics. 59: 40—50. PMID 10395798 DOI:10.1006/geno.1999.5845
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • McConville C., Reid S., Baskcomb L., Douglas J., Rahman N. (2006). PHOX2B analysis in non-syndromic neuroblastoma cases shows novel mutations and genotype-phenotype associations. Am. J. Med. Genet. A. 140: 1297—1301. PMID 16691592 DOI:10.1002/ajmg.a.31278

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з PHOX2B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9143 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
  5. UniProt, Q99453 (англ.) . Архів оригіналу за 16 вересня 2016. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

  • Хромосома 4
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

 
Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори
 
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль
/ Лейцинова застібка
(bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
 
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4)
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
  • WRKY
 
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
 
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
 
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
  • AP2
  • EREBP
  • B3
(0.6) Інші