SLC6A20

Ідентифікатори

Символи

SLC6A20, SIT1, XT3, Xtrp3, solute carrier family 6 member 20, IMINO

Зовнішні ІД

OMIM: 605616 MGI: 2143217 HomoloGene: 10625 GeneCards: SLC6A20

Пов'язані генетичні захворювання

Онтологія гена
Молекулярна функція	• neurotransmitter:sodium symporter activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • symporter activity • amino acid transmembrane transporter activity • L-proline transmembrane transporter activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • apical plasma membrane • мембрана • brush border membrane
Біологічний процес	• neurotransmitter transport • amino acid transport • glycine transport • proline transport • amino acid transmembrane transport • трансмембранний транспорт • proline transmembrane transport
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


54716


102680

Ensembl


ENSG00000163817


ENSMUSG00000036814

UniProt


Q9NP91


Q8VDB9

RefSeq (мРНК)


NM_020208 NM_022405 NM_001385683


NM_139142

RefSeq (білок)


NP_064593 NP_071800


NP_631881

Локус (UCSC)

Хр. 3: 45.76 – 45.8 Mb

Хр. 9: 123.46 – 123.51 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SLC6A20 (англ. Solute carrier family 6 member 20) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 592 амінокислот, а молекулярна маса — 65 914^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEKARPLWAN	SLQFVFACIS	YAVGLGNVWR	FPYLCQMYGG	GSFLVPYIIM
LIVEGMPLLY	LELAVGQRMR	QGSIGAWRTI	SPYLSGVGVA	SVVVSFFLSM
YYNVINAWAF	WYLFHSFQDP	LPWSVCPLNG	NHTGYDEECE	KASSTQYFWY
RKTLNISPSL	QENGGVQWEP	ALCLLLAWLV	VYLCILRGTE	STGKVVYFTA
SLPYCVLIIY	LIRGLTLHGA	TNGLMYMFTP	KIEQLANPKA	WINAATQIFF
SLGLGFGSLI	AFASYNEPSN	NCQKHAIIVS	LINSFTSIFA	SIVTFSIYGF
KATFNYENCL	KKVSLLLTNT	FDLEDGFLTA	SNLEQVKGYL	ASAYPSKYSE
MFPQIKNCSL	ESELDTAVQG	TGLAFIVYTE	AIKNMEVSQL	WSVLYFFMLL
MLGIGSMLGN	TAAILTPLTD	SKIISSHLPK	EAISGLVCLV	NCAIGMVFTM
EAGNYWFDIF	NDYAATLSLL	LIVLVETIAV	CYVYGLRRFE	SDLKAMTGRA
VSWYWKVMWA	GVSPLLIVSL	FVFYLSDYIL	TGTLKYQAWD	ASQGQLVTKD
YPAYALAVIG	LLVASSTMCI	PLAALGTFVQ	RRLKRGDADP	VA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, транспорт амінокислот, симпортний транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Takanaga H., Mackenzie B., Suzuki Y., Hediger M.A. (2005). Identification of mammalian proline transporter SIT1 (SLC6A20) with characteristics of classical system imino. J. Biol. Chem. 280: 8974—8984. PMID 15632147 DOI:10.1074/jbc.M413027200

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SLC6A20 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:30927 (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, Q9NP91 (англ.) . Архів оригіналу за 30 липня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.