SAMHD1

SAMHD1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

2E8O, 3U1N, 4BZB, 4BZC, 4CC9, 4MZ7, 4Q7H, 4QFX, 4QFY, 4QFZ, 4QG0, 4QG1, 4QG2, 4QG4, 4RXO, 4RXP, 4RXQ, 4RXR, 4RXS, 4TNP, 4TNQ, 4TNR, 4TNX, 4TNY, 4TNZ, 4TO0, 4TO1, 4TO2, 4TO3, 4TO4, 4TO5, 4TO6, 4ZWE, 4ZWG, 5AO4, 5AO1, 5AO0, 5AO2, 5AO3

Ідентифікатори
Символи SAMHD1, CHBL2, DCIP, HDDC1, MOP-5, SBBI88, SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1, hSAMHD1
Зовнішні ІД OMIM: 606754 MGI: 1927468 HomoloGene: 9160 GeneCards: SAMHD1
Пов'язані генетичні захворювання
Aicardi-Goutieres syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• zinc ion binding
• зв'язування з іоном металу
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• каталітична активність
• dGTP binding
• RNA binding
• nucleic acid binding
• dGTPase activity
• hydrolase activity
• ribonuclease activity
• triphosphoric monoester hydrolase activity
• identical protein binding
• nucleotide binding
• single-stranded DNA binding
• GTP binding

Клітинна компонента

• клітинна мембрана
• внутрішньоклітинний
• нуклеоплазма
• клітинне ядро
• хромосома
• site of double-strand break
• tetraspanin-enriched microdomain

Біологічний процес

• regulation of innate immune response
• процес імунної системи
• dATP catabolic process
• dGTP catabolic process
• defense response to virus
• type I interferon signaling pathway
• GO:0046730, GO:0046737, GO:0046738, GO:0046736 імунна відповідь
• обмін речовин
• вроджений імунітет
• protein homotetramerization
• RNA phosphodiester bond hydrolysis
• deoxyribonucleotide catabolic process
• double-strand break repair via homologous recombination
• реплікація ДНК
• GO:0100026 Репарація ДНК
• cellular response to DNA damage stimulus
• somatic hypermutation of immunoglobulin genes
• negative regulation of type I interferon-mediated signaling pathway
• DNA strand resection involved in replication fork processing

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
25939
56045
Ensembl
ENSG00000101347
ENSMUSG00000027639
UniProt
Q9Y3Z3
Q60710
RefSeq (мРНК)
NM_015474
NM_001363729
NM_001363733
NM_001139520
NM_018851
NM_001370610
RefSeq (білок)
NP_056289
NP_001350658
NP_001350662
NP_001132992
NP_061339
NP_001357539
Локус (UCSC) Хр. 20: 36.89 – 36.95 Mb Хр. 2: 156.94 – 156.98 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SAMHD1 (англ. SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 626 амінокислот, а молекулярна маса — 72 201[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MQRADSEQPSKRPRCDDSPRTPSNTPSAEADWSPGLELHPDYKTWGPEQV
CSFLRRGGFEEPVLLKNIRENEITGALLPCLDESRFENLGVSSLGERKKL
LSYIQRLVQIHVDTMKVINDPIHGHIELHPLLVRIIDTPQFQRLRYIKQL
GGGYYVFPGASHNRFEHSLGVGYLAGCLVHALGEKQPELQISERDVLCVQ
IAGLCHDLGHGPFSHMFDGRFIPLARPEVKWTHEQGSVMMFEHLINSNGI
KPVMEQYGLIPEEDICFIKEQIVGPLESPVEDSLWPYKGRPENKSFLYEI
VSNKRNGIDVDKWDYFARDCHHLGIQNNFDYKRFIKFARVCEVDNELRIC
ARDKEVGNLYDMFHTRNSLHRRAYQHKVGNIIDTMITDAFLKADDYIEIT
GAGGKKYRISTAIDDMEAYTKLTDNIFLEILYSTDPKLKDAREILKQIEY
RNLFKYVGETQPTGQIKIKREDYESLPKEVASAKPKVLLDVKLKAEDFIV
DVINMDYGMQEKNPIDHVSFYCKTAPNRAIRITKNQVSQLLPEKFAEQLI
RVYCKKVDRKSLYAARQYFVQWCADRNFTKPQDGDVIAPLITPQKKEWND
STSVQNPTRLREASKSRVQLFKDDPM

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як імунітет, вроджений імунітет, противірусний захист, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у ядрі.

Література

  • Li N., Zhang W., Cao X. (2000). Identification of human homologue of mouse IFN-gamma induced protein from human dendritic cells. Immunol. Lett. 74: 221—224. PMID 11064105 DOI:10.1016/S0165-2478(00)00276-5
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Liao W., Bao Z., Cheng C., Mok Y.-K., Wong W.S. (2008). Dendritic cell-derived interferon-gamma-induced protein mediates tumor necrosis factor-alpha stimulation of human lung fibroblasts. Proteomics. 8: 2640—2650. PMID 18546154 DOI:10.1002/pmic.200700954
  • Welbourn S., Miyagi E., White T.E., Diaz-Griffero F., Strebel K. (2012). Identification and characterization of naturally occurring splice variants of SAMHD1. Retrovirology. 9: 86—86. PMID 23092512 DOI:10.1186/1742-4690-9-86
  • Ravenscroft J.C., Suri M., Rice G.I., Szynkiewicz M., Crow Y.J. (2011). Autosomal dominant inheritance of a heterozygous mutation in SAMHD1 causing familial chilblain lupus. Am. J. Med. Genet. A. 155: 235—237. PMID 21204240 DOI:10.1002/ajmg.a.33778

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SAMHD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15925 (англ.) . Архів оригіналу за 4 квітня 2015. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. ↑ UniProt, Q9Y3Z3 (англ.) . Архів оригіналу за 23 квітня 2018. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 20
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій.