DNAH1

Ідентифікатори

Символи

DNAH1, DNAHC1, HDHC7, HL-11, HL11, HSRF-1, XLHSRF-1, dynein axonemal heavy chain 1, SPGF18, CILD37

Зовнішні ІД

OMIM: 603332 MGI: 107721 HomoloGene: 67131 GeneCards: DNAH1

Пов'язані генетичні захворювання

primary ciliary dyskinesia 37, asthenozoospermia^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• microtubule motor activity • nucleotide binding • ATPase activity • cytoskeletal motor activity • ATP binding • minus-end-directed microtubule motor activity • dynein light chain binding • dynein intermediate chain binding • dynein light intermediate chain binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • inner dynein arm • cell projection • війка • axonemal dynein complex • мікротрубочка • цитоскелет • dynein complex • GO:0035085 Аксонема • motile cilium • sperm flagellum • extracellular region
Біологічний процес	• microtubule-based movement • inner dynein arm assembly • cilium-dependent cell motility • cilium movement • sperm axoneme assembly • epithelial cilium movement involved in extracellular fluid movement • flagellated sperm motility • cilium movement involved in cell motility
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


25981


110084

Ensembl


ENSG00000114841


ENSMUSG00000019027

UniProt


Q9P2D7


E9Q8T7

RefSeq (мРНК)


NM_015512


NM_001033668

RefSeq (білок)


NP_056327


NP_001028840

Локус (UCSC)

Хр. 3: 52.32 – 52.4 Mb

Хр. 14: 30.98 – 31.05 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

DNAH1 (англ. Dynein axonemal heavy chain 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 3-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 330 амінокислот, а молекулярна маса — 493 953^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEQPNSKGYS	LGRTPQGPEC	SSAPAVQVGT	HRGLEYNPGK	ILPGSDYGLG
NPPALDPKLP	HLPLPPAPPT	LSDLGQPRKS	PLTGTDKKYP	LMKQRGFYSD
ILSPGTLDQL	GEVCRGPRMS	QNLLRQADLD	KFTPRVGSFE	VPEDFQERME
QQCIGSTTRL	LAQTDFPLQA	YEPKMQVPFQ	VLPGQHPRKI	EIERRKQQYL
SLDIEQLLFS	QGIDSNKLMP	RHLDHQHPQT	IEQGHDPIFP	IYLPLKVFDN
EDFDCRTPRE	WINMGLEPGS	LDRKPVPGKA	LLPTDDFLGH	EDPKSQKLKY
KWCEVGVLDY	DEEKKLYLVH	KTDEKGLVRD	EMGRPILNAG	VTTEGRPPLQ
VCQYWVPRIQ	LLFCAEDPCM	FAQRVVQANA	LRKNTEALLL	YNLYVDCMPS
DGQHVISEQS	LSKIKQWALS	TPRMRKGPSV	LEHLSSLARE	VSLDYERSMN
KINFDHVVSS	KPETFSYVTL	PKKEEEQVPE	RGLVSVPKYH	FWEQKEDFTF
VSLLTRPEVI	TALSKVRAEC	NKVTAMSLFH	SSLSKYSHLE	EFEQIQSQTF
SQVQMFLKDS	WISSLKVAMR	SSLRDMSKGW	YNLYETNWEV	YLMSKLRKLM
ELVKYMLQDT	LRFLVQDSLA	SFSQFISDTC	CSVLNCTDDM	VWGDDLINSP
YRPRKNPLFI	MDLVLDSSGV	HYSTPLEQFE	ASLLNLFDKG	ILATHAVPQL
EKLVMEDIFI	SGDPLLESVG	LHEPLVEELR	ATIASAVSKA	MIPLQAYAKE
YRKYLELNNN	DIASFLKTYQ	TQGLLAQEVR	EVVLTHLREK	EILDSSLPSS
IIIGPFYINT	DNVKQSLSKK	RKALATSVLD	ILAKNLHKEV	DSICEEFRSI
SRKIYEKPNS	IEELAELREW	MKGIPERLVG	LEERIVKVMD	DYQVMDEFLY
NLSSDDFNDK	WIASNWPSKI	LGQIELVQQQ	HVEDEEKFRK	IQIMDQNNFQ
EKLEGLQLVV	AGFSIHVEIS	RAHEIANEVR	RVKKQLKDCQ	QLAMLYNNRE
RIFSLPITNY	DKLSRMVKEF	QPYLDLWTTA	SDWLRWSESW	MNDPLSAIDA
EQLEKNVVEA	FKTMHKCVKQ	FKDMPACQEV	ALDIRARIEE	FKPYIPLIQG
LRNPGMRIRH	WETLSNQINI	NVRPKANLTF	ARCLEMNLQD	HIESISKVAE
VAGKEYAIEQ	ALDKMEKEWS	TILFNVLPYK	ATDTYILKSP	DEASQLLDDH
IVMTQNMSFS	PYKKPFEQRI	NSWENKLKLT	QEVLEEWLNC	QRSWLYLEPI
FSSEDINQQL	PVESKRYQTM	ERIWKKIMKN	AYENREVINV	CSDLRMLDSL
RDCNKILDLV	QKGLSEYLET	KRSAFPRFYF	LSDDELLEIL	SQTKDPTAVQ
PHLRKCFENI	ARLLFQEDLE	ITHMYSAEGE	EVQLCFSIYP	SSNVEDWLRE
VERSMKASVH	DIIEKAIRAY	PTMPRTQWVL	NWPGQVTIAG	CQTYWTMEVA
EALEAGNLRS	QLFPQLCQQL	SDLVALVRGK	LSRMQRAVLS	ALIVIEVHAK
DVVSKLIQEN	VVSVNDFQWI	SQLRYYWTNN	DLYIRAVNAE	FIYGYEYLGN
SGRLVITPLT	DRCYLTLTGA	LHLKFGGAPA	GPAGTGKTET	TKDLGKALAI
QTVVFNCSDQ	LDFMAMGKFF	KGLASAGAWA	CFDEFNRIDI	EVLSVVAQQI
TTIQKAQQQR	VERFMFEGVE	IPLVPSCAVF	ITMNPGYAGR	TELPDNLKAL
FRPVAMMVPD	YAMITEISLY	SFGFNEASVL	AKKITTTFKL	SSEQLSSQDH
YDFGMRAVKT	VISAAGNLKR	ENPSMNEELI	CLRAIRDVNV	PKFLQEDLKL
FSGIVSDLFP	TIKEEDTDYG	ILDEAIREAC	RNSNLKDVEG	FLTKCIQLYE
TTVVRHGLML	VGPTGSGKST	CYRVLAAAMT	SLKGQPSISG	GMYEAVNYYV
LNPKSITMGQ	LYGEFDLLTH	EWTDGIFSSF	IRAGAITSDT	NKKWYMFDGP
VDAIWIENMN	TVLDDNKKLC	LSSGEIIKLT	EAMTMMFEVQ	DLAVASPATV
SRCGMVYLEP	SILGLMPFIE	CWLRKLPPLL	KPYEEHFKAL	FVSFLEESIS
FVRSSVKEVI	ASTNCNLTMS	LLKLLDCFFK	PFLPREGLKK	IPSEKLSRIV
ELIEPWFIFS	LIWSVGATGD	SSGRTSFSHW	LRLKMENEQL	TLLFPEEGLV
FDYRLEDAGI	SGTNDSEDEE	EEYKQVAWVK	WMDSSAPFTM	VPDTNYCNII
VPTMDTVQMS	HLLDMLLTNK	KPVLCIGPTG	TGKTLTISDK	LLKNLALDYI
SHFLTFSART	SANQTQDFID	SKLDKRRKGV	FGPPLGRNFI	FFIDDLNMPA
LETYGAQPPI	ELLRQWMDHG	GWYDRKIIGA	FKNLVDINFV	CAMGPPGGGR
NTVTPRLMRH	FNYLSFAEMD	EVSKKRIFST	ILGNWLDGLL	GEKSYRERVP
GAPHIAHFTE	PLVEATIMVY	ATITSQLLPT	PAKSHYTFNL	RDLSKVFQGM
LMADPAKVED	QVQLLRLWYH	ENCRVFRDRL	VNEEDRSWFD	QLLKRCMEQW
EVTFNKVCPF	QPILYGDFMS	PGSDVKSYEL	ITSESKMMQV	IEEYIEDYNQ
INTAKLKLVL	FMDAMSHICR	ISRTLRQALG	NALLLGVGGS	GRSSLTRLAS
HMAEYECFQI	ELSKNYGMSE	WRDDVKKVLL	KAGLQNLPIT	FLFSDTQIKN
ESFLEDINNV	LNSGDIPNLY	TADEQDQIVS	TMRPYIQEQG	LQPTKANLMA
AYTGRVRSNI	HMVLCMSPIG	EVFRARLRQF	PSLVNCCTID	WFNEWPAEAL
KSVATVFLNE	IPELESSQEE	IQGLIQVCVY	IHQSVSKKCI	EYLAELTRHN
YVTPKSYLEL	LHIFSILIGQ	KKLELKTAKN	RMKSGLDKLL	RTSEDVAKMQ
EDLESMHPLL	EEAAKDTMLT	MEQIKVDTAI	AEETRNSVQT	EEIKANEKAK
KAQAIADDAQ	KDLDEALPAL	DAALASLRNL	NKNDVTEVRA	MQRPPPGVKL
VIEAVCIMKG	IKPKKVPGEK	PGTKVDDYWE	PGKGLLQDPG	HFLESLFKFD
KDNIGDVVIK	AIQPYIDNEE	FQPATIAKVS	KACTSICQWV	RAMHKYHFVA
KAVEPKRQAL	LEAQDDLGVT	QRILDEAKQR	LREVEDGIAT	MQAKYRECIT
KKEELELKCE	QCEQRLGRAG	KVRTLLLQGL	QAGPAQTGAR	KDQGAGGSWG
GCPHPLPGNP	GATVGRASPR	PLAQPPRAHP	TGLPLQLING	LSDEKVRWQE
TVENLQYMLN	NISGDVLVAA	GFVAYLGPFT	GQYRTVLYDS	WVKQLRSHNV
PHTSEPTLIG	TLGNPVKIRS	WQIAGLPNDT	LSVENGVINQ	FSQRWTHFID
PQSQANKWIK	NMEKDNGLDV	FKLSDRDFLR	SMENAIRFGK	PCLLENVGEE
LDPALEPVLL	KQTYKQQGNT	VLKLGDTVIP	YHEDFRMYIT	TKLPNPHYTP
EISTKLTLIN	FTLSPSGLED	QLLGQVVAEE	RPDLEEAKNQ	LIISNAKMRQ
ELKDIEDQIL	YRLSSSEGNP	VDDMELIKVL	EASKMKAAEI	QAKVRIAEQT
EKDIDLTRME	YIPVAIRTQI	LFFCVSDLAN	VDPMYQYSLE	WFLNIFLSGI
ANSERADNLK	KRISNINRYL	TYSLYSNVCR	SLFEKHKLMF	AFLLCVRIMM
NEGKINQSEW	RYLLSGGSIS	IMTENPAPDW	LSDRAWRDIL	ALSNLPTFSS
FSSDFVKHLS	EFRVIFDSLE	PHREPLPGIW	DQYLDQFQKL	LVLRCLRGDK
VTNAMQDFVA	TNLEPRFIEP	QTANLSVVFK	DSNSTTPLIF	VLSPGTDPAA
DLYKFAEEMK	FSKKLSAISL	GQGQGPRAEA	MMRSSIERGK	WVFFQNCHLA
PSWMPALERL	IEHINPDKVH	RDFRLWLTSL	PSNKFPVSIL	QNGSKMTIEP
PRGVRANLLK	SYSSLGEDFL	NSCHKVMEFK	SLLLSLCLFH	GNALERHKFG
PLGFNIPYEF	TDGDLRICIS	QLKMFLDEYD	DIPYKVLKYT	AGEINYGGRV
TDDWDRRCIM	NILEDFYNPD	VLSPEHSYSA	SGIYHQIPPT	YDLHGYLSYI
KSLPLNDMPE	IFGLHDNANI	TFAQNETFAL	LGTIIQLQPK	SSSAGSQGRE
EIVEDVTQNI	LLKVPEPINL	QWVMAKYPVL	YEESMNTVLV	QEVIRYNRLL
QVITQTLQDL	LKALKGLVVM	SSQLELMAAS	LYNNTVPELW	SAKAYPSLKP
LSSWVMDLLQ	RLDFLQAWIQ	DGIPAVFWIS	GFFFPQAFLT	GTLQNFARKF
VISIDTISFD	FKVMFEAPSE	LTQRPQVGCY	IHGLFLEGAR	WDPEAFQLAE
SQPKELYTEM	AVIWLLPTPN	RKAQDQDFYL	CPIYKTLTRA	GTLSTTGHST
NYVIAVEIPT	HQPQRHWIKR	GVALICALDY

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білкових моторів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література

Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 65—73. PMID 10718198 DOI:10.1093/dnares/7.1.65

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з DNAH1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2940 (англ.) . Архів оригіналу за 2 травня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9P2D7 (англ.) . Архів оригіналу за 4 жовтня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 3

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Білки цитоскелету

Людські

Мікрофіламенти
та актин-зв'язуючі білки

Міофіламенти

Актин	A1 A2 B C1 G1 G2

Міозин	I A B C D E F G H II 1 2 3 4 6 7 7B 8 9 10 11 13 14 15 16 III A B V A B C VI MYO6 VII A B IX A B X MYO10 XV A B XVIII A B Легкий ланцюг міозину 1 2 3 4 5 6 6B 7 9 10 12A 12B IP K K2 K3 K4 L1 PF

Інші	Тропомодулін 1 2 3 4 Тропонін T 1 2 3 C 1 2 I 1 2 3 Тропоміозин 1 2 3 4 Актинін 1 2 3 4 Комплекс Arp2/3 актин-деполімеризуючі фактори Кофілін 1 2 дестрин Гелсолін Профілін 1 2 Тітин

Інші

WAS
Фібрилін
Філамін
- A
- B
- C
Еспін
TRIOBP

Проміжні філаменти

Тип 1/2
(Кератин,
Цитокератин)

Епітеліальні кератини (м'які альфа-кератини)	тип I/хромосома 17 10 12 13 14 15 16 17 19 20 хромосома 12 18 інші 21 тип II/хромосома 12 1 2 3 4 5 6A 6B 7 8 9

Кератини волосся (жорсткі альфа-кератини)	тип I/хромосома 17 31 32 33A 33B 34 35 36 37 38 тип II/хромосома 12 81 82 83 84 85 86

Незгруповані альфа	хромосома 17 23 24 25 26 27 28 39 40 хромосома 12 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80

Не-альфа	Бета-кератин

Тип 3

Тип 4

Інтернексин
Нестин
Нейрофіламент
- NEFL
- NEFM
- NEFH
Синемін
Синкоїлін

Тип 5

Ламіни: A/C
B1
B2

Мікротрубочки
та пов'язані білки

Тубулін	1A 1B 1C 3C 3D 3E 4A 8

Кінезин	1A 1B 2A 2C 3B 3C 4A 4B 5A 5B 5C 6 7 9 11 12 13A 13B 14 15 16B 17 18A 18B 19 20A 20B 21A 21B 22 23 24 25 26A 26B 27 C1 C2 C3

Динеїн	аксонемні: 1 2 3 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 17 I1 I2 LI1 L1 L4 цитоплазматичні: C1H1 C2H1 C1I1 C1I2 C1LI1 C1LI2 C2LI1 LL1 LL2 LRB1 LRB2 LT1 LT3

Інші	MAPT DCTN1 STMN1 Тектин 1 2 3 4 5 Динамін 1 2 3