APOL1

Наявні структури

Пошук для людей: PDBe RCSB

Список кодів PDB
7L6K, 7LF7, 7LFA, 7LFB, 7LFD

Ідентифікатори

Символи

APOL1, APO-L, APOL, APOL-I, FSGS4, apolipoprotein L1

Зовнішні ІД

OMIM: 607254, 603743 GeneCards: APOL1

Пов'язані генетичні захворювання

focal segmental glomerulosclerosis 4, susceptibility to, focal segmental glomerulosclerosis^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • chloride channel activity • lipid binding
Клітинна компонента	• extracellular region • intrinsic component of membrane • blood microparticle • very-low-density lipoprotein particle • high-density lipoprotein particle • міжклітинний простір • endoplasmic reticulum lumen
Біологічний процес	• lipoprotein metabolic process • steroid metabolic process • lipid transport • вроджений імунітет • cholesterol metabolic process • Цитоліз • рецептор-опосередкований ендоцитоз • killing of cells of other organism • lipid metabolism • посттрансляційна модифікація • chloride transmembrane transport • GO:0015915 транспорт
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


8542


н/д

Ensembl


ENSG00000100342


н/д

UniProt


O14791


н/д

RefSeq (мРНК)

NM_001136540 NM_001136541 NM_003661 NM_145343 NM_145344
NM_001362927


н/д

RefSeq (білок)


NP_001130012 NP_001130013 NP_003652 NP_663318 NP_001349856


н/д

Локус (UCSC)

Хр. 22: 36.25 – 36.27 Mb

н/д

PubMed search

^[2]

н/д

Вікідані

Див./Ред. для людей

APOL1 (англ. Apolipoprotein L1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 398 амінокислот, а молекулярна маса — 43 974^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEGAALLRVS	VLCIWMSALF	LGVGVRAEEA	GARVQQNVPS	GTDTGDPQSK
PLGDWAAGTM	DPESSIFIED	AIKYFKEKVS	TQNLLLLLTD	NEAWNGFVAA
AELPRNEADE	LRKALDNLAR	QMIMKDKNWH	DKGQQYRNWF	LKEFPRLKSE
LEDNIRRLRA	LADGVQKVHK	GTTIANVVSG	SLSISSGILT	LVGMGLAPFT
EGGSLVLLEP	GMELGITAAL	TGITSSTMDY	GKKWWTQAQA	HDLVIKSLDK
LKEVREFLGE	NISNFLSLAG	NTYQLTRGIG	KDIRALRRAR	ANLQSVPHAS
ASRPRVTEPI	SAESGEQVER	VNEPSILEMS	RGVKLTDVAP	VSFFLVLDVV
YLVYESKHLH	EGAKSETAEE	LKKVAQELEE	KLNILNNNYK	ILQADQEL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, транспорт, метаболізм холестеролу, транспорт ліпідів, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів, альтернативний сплайсинг. Секретований назовні.

Література

Page N.M., Butlin D.J., Lomthaisong K., Lowry P.J. (2001). The human apolipoprotein L gene cluster: identification, classification, and sites of distribution. Genomics. 74: 71—78. PMID 11374903 DOI:10.1006/geno.2001.6534
Monajemi H., Fontijn R.D., Pannekoek H., Horrevoets A.J.G. (2002). The apolipoprotein L gene cluster has emerged recently in evolution and is expressed in human vascular tissue. Genomics. 79: 539—546. PMID 11944986 DOI:10.1006/geno.2002.6729
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Duchateau P.N., Pullinger C.R., Cho M.H., Eng C., Kane J.P. (2001). Apolipoprotein L gene family: tissue-specific expression, splicing, promoter regions; discovery of a new gene. J. Lipid Res. 42: 620—630. PMID 11290834

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з APOL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:618 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, O14791 (англ.) . Архів оригіналу за 19 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.