Autismespekterforstyrrelser

Autismespekterforstyrrelser (ASD) er en diagnose i ICD 11, som er karakterisert ved vedvarende mangler i evnen til å initiere og opprettholde gjensidig sosial interaksjon og sosial kommunikasjon, og av en rekke begrensede, repeterende og ufleksible mønstre av atferd, interesser eller aktiviteter som er klart atypiske eller overdrevne for individets alder og sosiokulturell kontekst.^[1]

Personer med autismespekterforstyrrelser har store forskjeller og alvorlighetsgrad. De kognitive evnene og vanskene kan derfor være svært ulik fra individ til individ.^[2]

Diagnostikk

ICD 11

ICD 11 definerer følgende symptomer for diagnosen Autismespekterforstyrrelse (ASD):^[3]

• Vedvarende underskudd i å initiere og opprettholde sosial kommunikasjon og gjensidige sosiale interaksjoner som er utenfor det forventede området for typisk funksjon gitt individets alder og nivå av intellektuell utvikling. Spesifikke manifestasjoner av disse manglene varierer i henhold til kronologisk alder, verbal og intellektuell evne og lidelsens alvorlighetsgrad. Manifestasjoner kan omfatte begrensninger i følgende:
  • Forståelse av, interesse for eller upassende reaksjoner på andres verbale eller ikke-verbale sosiale kommunikasjoner.
  • Integrasjon av talespråk med typiske komplementære ikke-verbale signaler, som øyekontakt, gester, ansiktsuttrykk og kroppsspråk.Disse ikke-verbale atferdene kan også reduseres i frekvens eller intensitet.
  • Forståelse og bruk av språk i sosiale sammenhenger og evne til å initiere og opprettholde gjensidige sosiale samtaler.
  • Sosial bevissthet, som fører til atferd som ikke er hensiktsmessig modulert i henhold til den sosiale konteksten.
  • Evne til å forestille seg og reagere på andres følelser, følelsesmessige tilstander og holdninger.
  • Gjensidig deling av interesser.
  • Evne til å skape og opprettholde typiske jevnaldrende relasjoner.
  • Vedvarende begrensede, repeterende og lite fleksible atferdsmønstre, interesser eller aktiviteter som er tydelig atypiske eller overdrevne for individets alder og sosiokulturelle kontekst. Disse kan omfatte:
    • Ufleksibel overholdelse av bestemte rutiner; for eksempel kan disse være geografiske som å følge kjente ruter, eller kan kreve presis timing som måltider eller transport.
    • Overdreven overholdelse av regler (f.eks. når du spiller spill).
    • Overdrevne og vedvarende ritualiserte atferdsmønstre (f.eks. opptatt av å stille opp eller sortere gjenstander på en bestemt måte) som ikke tjener noen åpenbar ytre hensikt.
  • Gjentatte og stereotype motoriske bevegelser, som helkroppsbevegelser (f.eks. vugging), atypisk gangart (f.eks. å gå på tærne), uvanlige hånd- eller fingerbevegelser og holdninger. Denne atferden er spesielt vanlig i tidlig barndom.
  • Vedvarende opptatthet av en eller flere spesielle interesser, deler av objekter eller spesifikke typer stimuli (inkludert media) eller en uvanlig sterk tilknytning til bestemte objekter (unntatt typiske trøster).
  • Utbruddet av lidelsen oppstår i løpet av utviklingsperioden, typisk i tidlig barndom, men karakteristiske symptomer kan ikke bli fullt manifest før senere, når sosiale krav overskrider begrenset kapasitet.
  • Symptomene resulterer i betydelig svekkelse i personlige, familiemessige, sosiale, pedagogiske, yrkesmessige eller andre viktige funksjonsområder.Noen individer med autismespekterforstyrrelse er i stand til å fungere tilstrekkelig i mange sammenhenger gjennom eksepsjonell innsats, slik at deres mangler kanskje ikke er synlige for andre.

Forøvrig kan tegnene være svært ulike fra person til person. Noen kan reagere mye på at de blir lekt med, eller reagerer på en annen måte enn vanlige barn. Noen har ikke problemer med kroppskontakt, mens andre kan bli stive og avvisende bare de blir tatt på. Noen kan også være følsom for syns- og hørselsinntrykk og kan lære lite av andre.

DSM V

DSM V definerer følgende symptomer for diagnosen Autismespekterforstyrrelse (ASD) :^[4]

• Vedvarende mangler i sosial kommunikasjon og sosial interaksjon på tvers av flere kontekster, som manifestert av følgende, for tiden eller av historie:
  • Mangler i sosial-emosjonell gjensidighet, som spenner for eksempel fra unormal sosial tilnærming og svikt i normal frem og tilbake samtale; til redusert deling av interesser, følelser eller affekt; til unnlatelse av å initiere eller svare på sosiale interaksjoner.
  • Mangler i ikke-verbal kommunikativ atferd brukt til sosial interaksjon, alt fra for eksempel dårlig integrert verbal og nonverbal kommunikasjon; til abnormiteter i øyekontakt og kroppsspråk eller mangler i forståelse og bruk av gester; til total mangel på ansiktsuttrykk og nonverbal kommunikasjon.
  • Mangler i å utvikle, vedlikeholde og forstå relasjoner, for eksempel fra vanskeligheter med å tilpasse atferd for å passe ulike sosiale kontekster; til vanskeligheter med å dele fantasifull lek eller få venner; til fravær av interesse for jevnaldrende.
• Begrensede, repeterende atferdsmønstre, interesser eller aktiviteter, som manifestert av minst to av følgende, for tiden eller av historie:
  • Stereotype eller repeterende motoriske bevegelser, bruk av gjenstander eller tale (f.eks. enkle motoriske stereotypier, oppstilling av leker eller vende gjenstander, ekkolali, særegne fraser).
  • Insistering på likhet, ufleksibel overholdelse av rutiner eller ritualiserte mønstre for verbal eller nonverbal atferd (f.eks. ekstrem nød ved små endringer, vanskeligheter med overganger, rigide tankemønstre, hilsenritualer, behov for å ta samme rute eller spise samme mat hver dag ).
  • Svært begrensede, fikserte interesser som er unormale i intensitet eller fokus (f.eks. sterk tilknytning til eller opptatt av uvanlige objekter, overdrevent avgrensede eller utholdende interesser).
  • Hyper- eller hyporeaktivitet overfor sensoriske input eller uvanlig interesse for sensoriske aspekter av miljøet (f.eks. tilsynelatende likegyldighet til smerte/temperatur, negativ respons på spesifikke lyder eller teksturer, overdreven lukting eller berøring av gjenstander, visuell fascinasjon av lys eller bevegelse) .
• Symptomer må være tilstede i den tidlige utviklingsperioden (men kan ikke bli fullt manifest før sosiale krav overstiger begrenset kapasitet, eller kan maskeres av lærte strategier senere i livet).
• Symptomer forårsaker klinisk signifikant svekkelse i sosiale, yrkesmessige eller andre viktige områder av nåværende funksjon.
• Disse forstyrrelsene er ikke bedre forklart av intellektuell funksjonshemming (intellektuell utviklingsforstyrrelse) eller global utviklingsforsinkelse. Intellektuell funksjonshemming og autismespekterforstyrrelse forekommer ofte samtidig; for å stille komorbide diagnoser av autismespekterforstyrrelser og intellektuell funksjonshemming, bør sosial kommunikasjon være lavere enn forventet for generelt utviklingsnivå.

Atferdsegenskaper

Autismespekterforstyrrelser inkluderer et utvalg av egenskaper. Noen av det spenner av en langsom utvikling av sosiale ferdigheter og vanskeligheter med å knyte mellom-menneskelige forhold. Vanskene kan utvikle seg på grunn av angst eller depresjon, som mange med autisme kan oppleve som et resultat av isolasjon. Annet inkluderer unormale reaksjon på sensajoner som visuelle syn, lyd, berøring og lukt og problemer med å holde en jevn talerytme. Sistnevnte er det som påvirker personens sosiale ferdigheter, hvilke fører til seg problemer i hvordan de blir forstått i en kommunikasjon med andre. Alle atferdsegenskapene påvirker individets utviklingen rundt språk og sosial kompentanse.^[5]

Utviklingsfaser

Autismespekterforstyrrelser kan antas å følge to mulige faser, selv om mange foreldre rapporterer at symptomer oppstår allerede i det første leveåret.^[6] Et utviklingsforløp skjer gradvis ved at foreldre rapporterer bekymring for utviklingen i løpet av barnets to første leveår før diagnose stilles rundt 3-4 års alderen. Noen tidlige tegn på ASD inkluderer; lite øyekontakt, ikke høre etter når noen sier deres navn, ikke interesse ved å vise eller peke og forsinket fantasilek.^[7]

En annen utviklingsfase er preget av å ha en normal eller nesten normal utvikling de første 15 måneder til barnet er 3 år før det skjer en regresjon og tap av ferdigheter. Regresjon kan forekomme på ulike måter, inkludert sosiale-, kognitive og selvhjelpsferdigheter. Vanligste regesjonen er tap av språk.^[8]

Det er fortsatt debatt om resultatene basert på disse to utviklingsfasene. Noen studier viser at regresjon er assosiert med dårligere utfall. Andre studier rapporterer til at det ikke er noen forskjeller mellom de som opplever gradvis utvikling og de som opplever regresjon. Angående språkutfall med ASD, har studier vist at kognitive og språkelige evner fra 2 og et halvt års alderen kan forutsi språkferdigheten etter 5 års alderen. Litteraturen understreker viktigen av tidlig intervensjon for å oppnå positive utfall.^[9][10][11]

Sosiale ferdigheter

Sosiale ferdigheter er det som gir flest utfordringer for personer med ASD. Det fører til utfordringer med vennskap, kjærlighet, dagligdagse- og yrkesmessige oppgaver.^[12] Inngå Ekteskap er ikke vanlig forekomst for de med ASD. Vanlige barn og voksne med autisme strever med det sosiale fordi de ikke er i stand til å forholde seg til jevnaldrende. Alle utfordringene stammer i all hovedsak fra kognitiv svikt. Vanskeligheter med tankeprosess tilsir at individet ikke er klar over hva andre tenker og hva som skjer rundt dem.^[13][14]

Kommunikasjonsferdigheter

Svikt i kommunikasjonsferdigheter er vanligvis preget av funksjonsnedsettelse rundt oppmerksomhet, sosiale relasjoner og utfordringer med verbal- og ikke-verbal kommunikasjon, som manglende øyekontakt, gester og ansiktsutrykk.^[15] Språket hos barn med autisme er ofte repeterende ellet stivt, spesifikke interesser og atypisk språkutvikling. ASD er en pragmatisk språkforstyrrelse som påvirker kommunikasjonsevnene.^[16] Mange barn med ASD utvikler språket på ulike måter der de kan lett tilegne seg noen aspekter ved kommunikasjonen, mens andre aspekter aldri blir fullt utviklet.^[17] I noen tilfeller forblir individet med ASD ikke-verbalsk hele livet, selv om nivået på lese-og skriveferdighetene kan variere.

Hos noen kan det hende at de ikke forstår kroppsspråk eller andre sosiale signaler som øyekontakt og ansiktsuttrykk. De har utfordringer med å forstå konteksten av en samtale eller situasjon, og problemer med å danne en konklusjon rundt hva innholdet er. Det resulterer i mangel på sosial bevissthet og det atypiske språkuttrykket mange.^[18]

Det er vanlig at individer med ASD kommuniserer om et tema de interesserer seg mye for. De snakker i leksjonslignende monologer om lidenskapen sin. Det som ligner en selvinnblanding eller likegyldighet for andre, kommer fra å anerkjenne eller huske at andre mennesker har egne personligheter, perspektiver og interesser. Evnen til å holde fokus på et tema i en samtale er kjent som monolog, som kan være som "tunnelsyn" i tankene for de med ASD. Språkuttrykk for de på autismespekteret er preget av å være repeterende og stivt. De gjentar ofte visse ord, tall eller uttrykk under samspill. Det kan være seg noe som ikke er knyttet til samtaleemnet. De kan ha en tilstand som kalles echolalia; ved å svare på et spørsmål ved å gjenta spørsmålet de blir stilt, i stedet for å svare selv. Imidlertid kan repetisjonen være meningsfull og en måte personer med ASD uttrykker seg ved manglende forståelse eller kunnskap på svaret.^[19]

Årsak

Årsakene til autismespekterforstyrrelser er ennå ukjent, men det er noe enighet om at arvelige forhold har noe å si.^[20]

Genetiske risikofaktorer

Fra 2018 har forståelsen for genetiske risikofaktorer endret fokus til å forstå at genetisk involvering av autismespekterforstyrrelser er diffuse, og avhengig av et stort antall varianter, hvor noe er vanlig og har liten effekt, og noen er sjeldne og kan ha stor effekt. Genet CHD8 later til å være det som hyppigst er forbundet med autismespekterforstyrrelser, i tilfellene en har funnet en genetisk mutasjon hos personen med ASD. ^[21]Noen med ASD er assosiert med en tydelig preget genetisk tilstand, som X syndrom, på tross av at det kun er 2% med ASD med det.^[22]

Fra en genetisk meta-undersøkelse i 2016 kom det ut til at det er mellom 74% og 93% av personer med ASD, har arvelige symptomer relatert til ASD(merk at symptomer fra ASD, kan potensielt bety at en havner i en annen diagnose kategori enn ASD). ^[23]Gjennom genetiske tvillingstudier fikk man en indikasjon på at det er 7-20% sannsynlighet for at barnabarna får symptomer knyttet opp til ASD.^[23] Dersom foreldre har et barn med ASD, har de en sjanse på 2-8% å få et nytt barn med symptomer knyttet opp mot ASD. ^[24]Dersom barnet med ASD har en enegget tvilling, kan den andre tvillingen ha en sjanse på 36-95% å få arvet symptomer relatert til ASD^[24]. Hvis de er toegget tvillinger, vil den andre bli berørt med en sannsynlighet på 31%.^[24]

Noen forandringer som forårsaker utvikling på det autistiske spekteret er: SNV-er (enkelt-nukleotid-variasjoner), indeler (innsettinger-sletting) og SV-er (strukturelle varianter). Disse assosiasjonene er identifisert gjennom studier som WEGS (helgenomsekvensering) og GWAS (gjennomfattende analyseforeningsstudier).

Pre- og perinatale risikofaktorer

Flere pre- og perinatale komplikasjoner er rapportert som risikofaktorer på autisme.^[25][26] Antydningen tyder på at foreldrenes alder og forholdene i svangerskapet er forbundet med økt risikio for autismespekterforstyrrelser. Selv om dette ikke er bevist, bør variablene undersøkes mer i fremtidige studier.^[27] Lavt vitamin D-nivå i tidlig utvikling er foreslått som en annen risiko for autisme.^[28]

Vaksiner

Det er dokumentert at det ikke er noen sammenheng mellom MMR vaksinen og autisme. ^[29]

Referanser