Mucopolisaccaridosi

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Mucopolisaccaridosi
Malattia rara
Cod. esenz. SSN	RCG140
Specialità	endocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM	252700
MeSH	D009083
MedlinePlus	001246
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Le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici. Questo gruppo di malattie è classificato tra l'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.

Sintomatologia

I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia, deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità corneale, problemi cardiaci.

Epidemiologia

Colpisce prevalentemente i maschi in età infantile, negli Stati Uniti l'incidenza è di 1 su 25.000 bambini.

Clinica

Classificazione

Esistono nove diversi tipi di mucopolisaccaridosi, ciascuno dei quali prende il nome dal medico che per primo l'ha diagnosticato.

Mucopolisaccaridosi I, che comprende:
- Mucopolisaccaridosi I H, chiamata anche malattia di Hurler. Caratterizzata da deficit di alfa-L-iduronidasi lisosomiale.
- Mucopolisaccaridosi I S, riclassificazione della Mucopolisaccaridosi V, chiamata anche malattia di Scheie, fra tutte la forma più innocua.
- Mucopolisaccaridosi I HS, chiamata anche malattia di Hurler-Scheie, riclassificazione della Mucopolisaccaridosi VIII
Mucopolisaccaridosi II, chiamata anche sindrome di Hunter
Mucopolisaccaridosi III, chiamata anche sindrome di Sanfilippo, nelle varianti A, B, C e D. Ha la caratteristica di coinvolgere il sistema nervoso durante la sua manifestazione.^[1]
Mucopolisaccaridosi IV, chiamata anche malattia di Morquio, nelle varianti A e B. Colpisce la struttura scheletrica e altre parti del corpo dove si osservano varie anomalie, l'enzima in questione è il N-acetilgalattosamina-6-solfato.
Mucopolisaccaridosi V, riclassificata Mucopolisaccaridosi I S
Mucopolisaccaridosi VI, chiamata anche malattia o sindrome di Maroteaux-Lamy, dove si mostrano comunemente segni di patologie oculari.^[2]
Mucopolisaccaridosi VII, chiamata anche sindrome di Sly, essa si manifesta a causa di un deficit di β-glucuronidasi. Di questa forma, fortunatamente, non si conoscono casi in Italia.
Mucopolisaccaridosi VIII, riclassificata Mucopolisaccaridosi IHS
Mucopolisaccaridosi IX, chiamata anche deficit di ialuronidasi

Diagnostica

Per una corretta diagnosi occorre effettuare l'esame delle urine, insieme ad una radiografia per valutare le anomalie dello scheletro ed una corretta anamnesi condotta dal medico. Le mucopolisaccaridosi possono essere diagnosticate anche prima della nascita prelevando cellule fetali dalla madre.

Terapia

Al momento non c'è una cura definitiva. Il trattamento di scelta è la somministrazione di enzimi di cui risultano deficitari, per riuscire a vivere dignitosamente.^[3]

Si è visto qualche risultato su alcune forme, con il trapianto di midollo osseo, che tuttavia non può essere definito un rimedio definitivo.

Si iniziano a vedere i risultati della ricerca con la terapia di sostituzione enzimatica (per l'MPS I, l'MPS VI e per l'MPS II).

Alcuni studi hanno esaminato in modelli in vitro e sull'animale il ruolo della genisteina nel trattamento delle MPS.^[4]^[5]^[6]^[7]

Si intravede qualche spiraglio nella ricerca con la terapia enzimatica intratecale, per i pazienti con disturbi neurologici, e nella terapia genica (MPS II e III).

Prognosi

La prognosi muta a seconda del tipo.

Note

^ Kara S, Sherr EH, Barkovich AJ., Dilated perivascular spaces: an informative radiologic finding in Sanfilippo syndrome type a., in Pediatr Neurol., vol. 38, 2008, pp. 363-366.
^ Koseoglu ST, Harmatz P, Turbeville S, Nicely H., Reversed papilledema in an MPS VI patient with galsulfase (Naglazyme((R))) therapy, in Int Ophthalmol., aprile 2008.
^ Coman DJ, Hayes IM, Collins V, Sahhar M, Wraith JE, Delatycki MB., Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidoses: opinions of patients and families, in J Pediatr., vol. 152, 2008, pp. 723-727.
^ A. Arfi, M. Richard; C. Gandolphe; D. Scherman, Storage correction in cells of patients suffering from mucopolysaccharidoses types IIIA and VII after treatment with genistein and other isoflavones., in J Inherit Metab Dis, vol. 33, n. 1, febbraio 2010, pp. 61-7, DOI:10.1007/s10545-009-9029-2, PMID 20084460.
^ M. Malinowska, FL. Wilkinson; W. Bennett; KJ. Langford-Smith; HA. O'Leary; J. Jakobkiewicz-Banecka; R. Wynn; JE. Wraith; G. Wegrzyn; BW. Bigger, Genistein reduces lysosomal storage in peripheral tissues of mucopolysaccharide IIIB mice., in Mol Genet Metab, vol. 98, n. 3, novembre 2009, pp. 235-42, DOI:10.1016/j.ymgme.2009.06.013, PMID 19632871.
^ J. Jakóbkiewicz-Banecka, E. Piotrowska; M. Narajczyk; S. Barańska; G. Wegrzyn, Genistein-mediated inhibition of glycosaminoglycan synthesis, which corrects storage in cells of patients suffering from mucopolysaccharidoses, acts by influencing an epidermal growth factor-dependent pathway., in J Biomed Sci, vol. 16, 2009, p. 26, DOI:10.1186/1423-0127-16-26, PMID 19272193.
^ J. Jakóbkiewicz-Banecka, A. Wegrzyn; G. Wegrzyn, Substrate deprivation therapy: a new hope for patients suffering from neuronopathic forms of inherited lysosomal storage diseases., in J Appl Genet, vol. 48, n. 4, 2007, pp. 383-8, PMID 17998597.

Bibliografia

Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.

Voci correlate

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Collegamenti esterni

Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini onlus, su aimps.it.
Il canale video dell'Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi Malattie Affini, su it.youtube.com.
(EN) Society for Mucopolysaccharide Diseases Sito sulle malattie, su mpssociety.co.uk. URL consultato il 21 aprile 2008 (archiviato dall'url originale il 10 aprile 2013).

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