Ciliopatia

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Ciliopatia
Struttura dell'assonema e del corpo basale di ciglia o flagelli nelle cellule eucariote
Malattia rara
Specialità	genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
MeSH	D000072661
Sinonimi
Eponimi
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Le ciliopatie sono un gruppo di malattie genetiche accomunate dall'alterazione funzionale di una struttura intracellulare chiamata ciglio primario. Tale struttura emerge sulla superficie cellulare ed è costituita da microtubuli. Nelle ciliopatie causate da una mutazione genetica, la funzionalità del ciglio primario è compromessa e questo porta a un quadro clinico che dipende, sia per varietà sia per gravità, dalla specifica mutazione genetica sottostante.^[1]^[2]^[3]^[4]

Clinica

Segni e sintomi

Molti segni clinici e sintomi possono essere indicativi di ciliopatia: in ordine decrescente di specificità, essi sono:^[5]

Malformazione di Dandy-Walker (o ipoplasia del verme cerebellare)
Agenesia del corpo calloso
Situs inversus
Encefalocele in sede occipitale
Rene policistico
Polidattilia post-assiale
Epatopatie
Retinite pigmentosa
Ritardo mentale

Fenotipi talvolta associati a un quadro di ciliopatia possono essere:^[5]

Tipi di ciliopatia

Molteplici patologie sono annoverate nell'eterogeneo gruppo delle ciliopatie: esse possono essere a carico di rene, fegato, cervello, occhi o dita. Tra le ciliopatie più note figurano:

Note

^ (EN) M. D. Friedhelm Hildebrandt et al., Ciliopathies, in New England Journal of Medicine, vol. 364, 21 aprile 2011, pp. 1533-1543, DOI:10.1056/NEJMra1010172. URL consultato il 10 gennaio 2016.
^ (ES) Manuel Cruz Hernández, Ciliopatía y dismorfología. Repercusión en la patología de baja prevalencia (PDF), su uv.es. URL consultato il 10 gennaio 2016.
^ (ES) vari, Ciliopatías: un viaje a través del cilio, in An Pediatr, vol. 82, n. 2, 2015, pp. 104-105, DOI:10.1016/j.anpedi.2014.07.025.
^ (EN) P. L. Beales, Ciliopathies: an expanding disease spectrum, in Pediatric Nephrology, vol. 26, n. 7, luglio 2011, pp. 1039-1056, DOI:10.1007/s00467-010-1731-7.
^ ^a ^b ^c ^d ^e ^f ^g ^h ⁱ (EN) J. L. Badano et al., The ciliopathies: an emerging class of human genetic disorders, in Annual Review: Genomic Human Genetics, vol. 7, 2006, pp. 125–148, DOI:10.1146/annurev.genom.7.080505.115610, PMID 16722803.
^ (EN) Allison Ross, P. L. Beales, J. Hill, The Clinical, Molecular, and Functional Genetics of Bardet-Biedl Syndrome, in Genetics of Obesity Syndromes, Oxford University Press, 2008, p. 177, ISBN 978-0-19-530016-1. URL consultato il 1º luglio 2009.
^ ^a ^b ^c ^d (EN) Kate Baker e Philip L. Beales, Making sense of cilia in disease: The human ciliopathies, in American Journal of Medical Genetics - Part C: Seminars in Medical Genetics, 151C, n. 4, 2009, pp. 281–295, DOI:10.1002/ajmg.c.30231, ISSN 1552-4876 (WC · ACNP), PMID 19876933.
^ ^a ^b (EN) M. Adams, Recent advances in the molecular pathology, cell biology and genetics of ciliopathies, in Journal of Medical Genetics, vol. 45, n. 5, 2008, pp. 257–267, DOI:10.1136/jmg.2007.054999, PMID 18178628.
^ (EN) J. R. Davenport, An incredible decade for the primary cilium: A look at a once-forgotten organelle, in AJP: Renal Physiology, vol. 289, n. 6, 2005, pp. F1159–F1169, DOI:10.1152/ajprenal.00118.2005, PMID 16275743.