Lamelläre Ichthyose

Klassifikation nach ICD-10
Q80.2 Lamelläre Ichthyosis – Kollodium-Baby
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Lamelläre Ichthyose (LI) ist die häufigste Form der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose und eine angeborene Erkrankung mit einer bereits bei Geburt bestehenden Schuppenbildung am ganzen Körper, aber ohne Erythrodermie.[1][2]

Mitunter werden unter der Bezeichnung „lamelläre Ichthyose“ mehrere genetisch heterogene Erkrankungen, auch eine autosomal-dominante Form, zusammengefasst.[2]

Synonyme sind: Ichthyose, kongenitale lamelläre; Ichthyose, lamelläre, klassische Form; lamelläre Desquamation bei Neugeborenen; lateinisch Ichthyosis lamellaris; Ichthyosis lamellosa; Exfoliatio oleosa neonatorum, englisch Nonbullous congenital ichthyosis

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1 bis 9 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Die Erkrankung ist genetisch heterogen.

Ursache sind folgende nachgewiesene Mutationen, vergleiche auch Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie (CIE):[1]

  • TGM1-Gen auf Chromosom 14 Genort q11, (häufigste Veränderung), welches für die Transglutaminase 1 kodiert[3]
  • ABCA12-Gen auf Chromosom 2 (2q34), welches für einen ATP-binding cassette (ABC)-Transporter kodiert.[4]
  • ALOX12B-Gen auf Chromosom 12 (17p13), welches für die Arachidonat-12(R)-Lipoxygenase kodiert.
  • NIPAL4-Gen auf Chromosom 5 (5q33), welches wahrscheinlich für einen Membranrezeptor kodiert[5]

sowie

  • ALOXE3-Gen auf Chromosom 17 (17p13), welches für die Arachidonat-Lipoxygenase-3 kodiert.[6][7]
  • CYP4F22-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.12[8]
  • LIPN-Gen auf Chromosom 10 Genort q23.31[9]
  • SULT2B1-Gen auf Chromosom 19 Genort q13.33[10]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • Manifestation als Neugeborenes häufig durch eine Kollodium-Membran, Ektropium der Augenlider und Lippen
  • Abstoßung der Membran nach 1 bis 2 Wochen
  • Schuppen auf dem gesamten Körper, entweder große, dunkle und plattenförmige oder hellere und dünnere Schuppen
  • Keine Erythrodermie
  • Juckende oder schmerzhafte Haut mit eingeschränkter Beweglichkeit

Zwischen LI und CIE gibt es zahllose Übergänge, das klinische Bild kann sich mit der Zeit auch wandeln.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[1]

  • syndromale Formen der Ichthyose
  • X-chromosomal-rezessive Ichthyose
  • Autosomal-dominante Ichthyose
  • Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie

Literatur

  • B. Hanson, L. Becker, K. Hook, I. Polcari, R. G. Areaux, S. Maguiness: Ectropion Improvement with Topical Tazarotene in Children with Lamellar Ichthyosis. In: Pediatric dermatology, Band 34, Nr. 5, September 2017, S. 584–589; doi:10.1111/pde.13240, PMID 28815772.
  • H. Ozyürek, A. Kavak, M. Alper: Lamellar ichthyosis: a case report. In: The Turkish journal of pediatrics, Band 44, Nr. 1, 2002 Jan-Mar, S. 58–60; PMID 11858382.
  • Medlineplus
  • Genetics Home Reference
  • Rare Diseases

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c d e Ichthyose, lamelläre ORPHA:313. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ a b Enzyklopädie Dermatologie
  3. ↑ Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. ↑ Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4A. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ↑ Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 6. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. ↑ emedicine.medscape
  7. ↑ Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. ↑ Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. ↑ Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 8. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. ↑ Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 14. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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